Kongenital (Kelainan Bawaan) pada Anak

Kelainan kongenital adalah kelainan yang dijumpai sejak lahir, yang merupakan kelainan  dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan konsepsi. Kelainan kongenital merupakan penyebab penting terjadinya abortus, lahir mati, atau kematian segera setelah lahir. kelainan ini dibagi menjadi dua kelompok: Malformasi,yaitu kelainan kongenital yang timbul sejak periode embrional sebagai gangguan primer morfogenesis atau organogenesis, dan Deformitas kongenital yang timbul pada fetus akibat perubahan posisi, bentuk, ukuran organ tubuh yang semula tumbuh normal. Faktor yang menyebabkan terjadinya kelainan kongenital, diantaranya :

Faktor kelainan genetik, kelainan kongenital yang terdapat pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kejadian kelainan kongenital pada anaknya. Gen yang normal ataupun yang tidak normal dapat diturunkan dari generasi ke generasi  berikutya. Beberapa kelainan kongenital yang dihubungkan dengan kelainan kromosom, dapat diketahui prenatal antara lain adalah kelainan kromosom autosomal trisomy 21 sebagai sindroma down (mongolism) dengan angka kejadian sebesar 1 : 800 kelahiran, atau kelainan pada komosom kelamin sebagai sindrom turner. Kelainan kongental trisomy 21 (sindroma down) merupakan kelainan yang paling sering dijumpai selain kelainan kromosom bentuk lain misalnya sindroma trisomy 18, 13, 8, sindroma triploidy. Kejadian sindrom down, atau kelainan kromosom yang lain sangat dipengaruhi oleh umur ibu saat hamil.

Faktor Infeksi virus, pada ibu hamil sering tidak menimbulkan gejala,tetapi mempunyai akibat yang serius pada janin yang dikandungnya. Infeksi yang dapat menyebabkan kelainan kongenital terutama terjadi pada masa organogenesis. Beberapa infeksi yang sering menyebabkan kelainan kongenital anara lain adalah TORCH yang terdiri dari  Toksoplamosis, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes Simplex Virus. Disamping itu bakteri atau virus lain seperti sifilis, variola, varicella, polio, hepatitis, influenza juga dapat menyebabkan kelainan konginetal, gangguan pertumbuhan ataupun keguguran.

Faktor mekanis, Tekanan mekanis paa janin ada masa pertumbuhannya dalam rahim dapat menyebabkan kelainan kongenital berupa kelainan bentuk organ tubuh sehingga menimbulkan kelainan deformitas organ tersebut.

Faktor obat-obatan, risiko pemberian obat pada wanita hamil akan mempunyai akibat yang sangat besar pada janin. Beberapa jenis obat yang diberikan pada saat kehamilan dapat bersifat teratogenik (faktornya:  jenis obat, pharmakogenetik dari ibu dan fetus, saat pemberian obat, dan dosis) dan menyebabkan kelainan kongenital pada janin.

Faktor radiasi, setelah terjadi proses pembuahan, sel-sel menjadi sangat radiosensitive dan mudah rusak oleh karena radiasi. Sinar radiasi akan akan berefek  desrupsi dan diferensiasi jaringan. Beratnya tingkat  kerusakan sangat tergantung dari usia kehamilan dan dosis dari radiasi. Akan tetapi dosis radiasi yang memberikan efek teratogenik sangat sulit dipastikan. Dikatakan bahwa penyinaran lebih dari 10000 milirads pada wanita hamil dikhawatirkan akan mempunyai efek terhadap kehamilannya. Pada umumnya kelainan kongenital yang berat terjadi apabila radiasi terjadi pada umur kehamilan 2 minggu – 16 minggu. 

Faktor umur ibu, telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit dr. Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secarakliis ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relative sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan yang ditemukan ialah 1 : 5500 untuk kelompok ibu berumur <35 tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40-44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih.

Faktor hormonal, diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besarbila dibandingkan dengan bayi normal.

Faktor gizi, pada manusia,penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang dilahirkan dari ibu yang baik gizinya.

Berdasarkan gangguan pertumbuhan organ, kelainan kongenital dapat dikelompokkan sebagai berikut:

a) Gangguan pembentukan organ.

b) Gangguan fusi jaringan.

c) Gangguan diferensiasi organ.

d) Gangguan menghilangnya jaringan.

e) Gangguan invaginasi jaringan.

f) Gangguan pembentukkan jaringan.

g) Gangguan migrasi suatu organ.

h) Reduplikasi organ. 

i) Hipertrofi organ.

j) "Abberrant development and displacement"

Diagnosis pada kelainan kongenital dapat dilakukan dengan pemeriksaan langsung terhadap bayi baru lahir, melihat tempat kelainan, macam serta jumlah kelainan yang ada (pasca natal), ataupun diagnosis kelainan kongenital dapat ditegakkan pada saat bayi tersebut masih berada didalam kandungan (pra natal). Pemeriksaan terhadap janin intrauterine untuk mencari kemungkinan adanya kelebihan kongenital pada janin tersebut dilakukan apabila diketahui bahwa ibu hamil tersebut mempunyai risiko melahirkan bayi dengan kelainan kongenital.

Dengan adanya kemajuan ilmu pengetahuan didalam pemeriksaan sitogenetik – biokimia dari caira amnion, beberapa indikasi pemeriksaan prenatal dikerjakan berdasarkan:

1. Pada umur ibu lebih dari 35 tahun. Karena semakin tua usia ibu hamil, maka semakin besar kemungkinan terjadi sindroma down.

2. Riwayat anak terdahulu menderita kelainan kromosom.

3. Adanya kelainan pada kromosom orang tua (karier).

4. Adanya keluarga yang menderita kelainan

5. Adanya riwayat dalam keluarga yang mengalami kelainan x linked.

6. Adanya risiko kelainan tabung syaraf (“Neural Tube Defect/ NTD)

            Beberapa cara diagnosis prenatal kelainan kongenital,yaitu:

A. Non Invasive : Ultrasonografi (pemeriksaan melalui ultrasonografi, sifatnya tidak invasif dalam menentukan adanya kelainan pada janin intrauterine)

B. Invasive : Fetoscopy

                     Amniocentesis (pemeriksaan melalui cairan ketuban)

                     Kordosentesis (pemeriksaan darah janin dengan mengambil langsung dari tali pusar).

                     Alpha Feto Protein

                     Analisis DNA

                     Otopsi

Salah satu kelainan kongenital yang akan dibahas adalah monuklusi.

Masalah maloklusi merupakan masalah penting dalam bidang kesehatan gigi, khususnya dalam bidang ortodonsia di Indonesia. Kelainan oklusi pada umumnya terjadi akibat faktor  bawaan (kongenital) yang antara lain termasuk gigi berdesakan, ruang atau celah antar  gigi, kelebihan atau kekurangan gigi. Namun, maloklusi juga bisa ditimbulkan oleh kebiasaan buruk atau faktor lain, seperti kebiasaan menghisap jari  tangan sejak kecil, kebiasaan menjulurkan lidah atau kondisi pasca kecelakaan yang melibatkan bagian muka kehilangan gigi terlalu dini dan banyak faktor lainnya.Masalah oklusi tidak hanya menyangkut posisi gigi yang tidak normal, tetapi juga menyangkut hubungan lengkung gigi, posisi gigi-gigi yang tidak normal,sehingga wajah terlihat kurang harmonis.

Maloklusi diklasifikasikan menjadi 2, yaitu maloklusi primer dan maloklusi sekunder. Maloklusi primer timbul pada gigi-gigi yang sedang berkembang. Gangguan yang berasal dari maloklusi primer yaitu: gigi-gigi yang sangat berjejal yang mengakibatkan rotasi gigi-gigi individual atau berkembangnya gigi didalam atau diluar lengkung, meningkat atau berkurangnya overlap vertical atau horizontal yang bisa mengakibatkan fungsi insisivus yang tidak stabil atau perlunya seal bibir yang adaptif, dan penyimpangan garis median atas dan bawah yang menandai adanya interferensi insisivus atau interferensi tonjol pada segmen posterior.

Maloklusi terbagi 3, yakni:

1. Maloklusi tipe dental, terjadi jika perkembangan rahang atas dan rahang bawah terhadap tulang kepala normal, tapi gigi-giginya mengalami penyimpangan.

2. Maloklusi tipe skeletal, terjadi karena hubungan rahang atas dan rahang bawah terhadap tulang kepala tidak harmonis, karena ada gangguan pertumbuhan dan perkembangan rahang.

3. Maloklusi fungsional, terjadi karena adanya kelainan otot-otot,shingga timbul gangguan saat dipakai untuk mengunyah.

Maloklusi tipe skeletal menurut angle dibagi menjadi tiga kelas yaitu:

1. Maloklusi kelas I, hubungan rahang atas dan bawah normal, profil lurus.

2. Maloklusi kelas II, hubungan rahang atas lebih maju dari pada rahang bawah, profil cembung.

3. Maloklusi kelas III, hubungan rahang atas lebih mundur daripada rahang bawah, profil cekung.

            Maloklusi yang terjadi pada anak-anak bisa timbul karena faktor keturunan dimana ada ketidaksesuaian besar rahang dan besar gigi-gigi di dalam mulut. Misalnya, ukuran rahang mengikuti garis keturunan ibu, dimana rahang berukuran kecil,sedang ukuran gigi mengikuti garis keturunan bapak, giginya lebar-lebar. Kekurangan gizi juga dapat menyebabkan pertumbuhan dan perkembangan tulang rahang terganggu.

Maloklusi pada anak dapat mengakibatkan banyak masalah seperti kesulitan saat berbicara, gangguan pengunyahan, serta masalah pergaulan karena estetik yang terganggu. Untuk itu perlu dilakukan perawatan sedini mungkin.

Perawatan ortodonti  merupakan perawatan yang dilakukan di bidang kedokteran gigi yang bertujuan untuk mendapatkan penampilan dentofasial yang menyenangkan secara estetika yaitu dengan menghilangkan susunan gigi yang berdesakan, mengoreksi penyimpangan rotasional dan apikal dari gigi-geligi, mengoreksi hubungan antar insisal serta menciptakan hubungan oklusi yang baik.

Perawatan orthodonti pada pasien yang telah selesai proses tumbuh kembang difokuskan pada pembenahan gigi untuk maloklusi saja daripada untuk mengubah proporsi muka. Proporsi muka untuk kelas II dan III yang terlewatkan ditangani pada masa pertumbuhan, hanya dapat dikoreksi menjadi profil yang baik dengan bedah orthognati.

Perawatan orthodonti secara umum ada dua jenis, yaitu perawatan Interceptive Orthodontic dan Corrective Orthodontic. Interceptive orthodontic adalah perawatan yang ditujukan untuk mengurangi atau memperbaiki keadaan MO yang dilakukan sedini mungkin sehingga kemungkinan yang lebih lanjut atau lebih parah dapat dihindarkan atau bahkan dapat diperbaiki. Corrective orthodontic adalah perawatan untuk memperbaiki keadaan yang telah terlanjur terjadi kelainan dan dapat mempengaruhi oklusi terutama untuk gigi tetap.

Sejak dimulainya sejarah ilmu ortodonti, telah terpikir membuat tata cara penilaian yang dapat menjadi acuan untuk dilakukan perawatan ortodonti. Acuan yang baik ialah suatu penilaian yang bersifat obyektif dan bersifat baku. Sampai saat ini ada beberapa acuan berupa indeks yang sering disebut indeks maloklusi. Salah satu indeks yang menjadi acuan dalam perawatan ortodonti adalah Index of Orthodontic Treatment Need (IOTN). IOTN berfungsi sebagai indeks untuk mengukur kebutuhan perawatan, dapat juga dipakai untuk mengukur keberhasilan perawatan.

Indeks ini terdiri dari dua buah komponen yaitu Dental Health Component (DHC) dan Aesthetic Component (AC). Dalam penggunaannya, Dental Health Component dipergunakan terlebih dahulu, baru kemudian Aesthetic Component (AC).

Dental Health Component diajukan untuk mengatasi subyektifitas pengukuran dengan batas ambang yang jelas; tingkatan derajat DHC menunjukkan berapa besar prioritas untuk perawatan, dengan perincian sebagai berikut: skor 1-2: tidak perlu perawatan/perawatan ringan, skor 3: perawatan borderline/sedang, skor 4-5: sangat memerlukan perawatan. Untuk membantu pengukuran DHC digunakan penggaris plastik yang transparan dimana pada penggaris tersebut berisi semua informasi yang diperlukan.

Aesthetic Component terdiri dari 10 foto berwarna yang menunjukkan tingkatan derajat yang berbeda dari penampilan estetik susunan geligi. Dengan mengacu pada gambar ini, derajat penampilan estetik gigi dari pasien dapat dinilai dalam salah satu tingkatan derajat tertentu. Tingkat1 menunjukkan susunan gigi yang paling menarik dari sudut estetik geligi, sedangkan tingkat 10 menunjukkan susunan geligi yang paling tidak tidak menarik. Dengan demikian skor ini merupakan refleksi dari kelainan estetik susunan geligi. Tingkatan derajat keparahan dari Aesthetic Component adalah sebagai berikut: skor 1-4: tidak perlu perawatan/perawatan ringan, skor 5- 7: perawatan borderline/sedang, skor  8-10: sangat memerlukan perawatan.

Referensi:

Chaerita Maulani. 2008. Kiat Merawat Gigi Anak. Jakarta: PT. Elex Media Komputindo

Gambaran pengetahuan tentang tampilan maloklusi pada siswa menengah pertama Kristen 67 imanuel bahu, jurnal e-gigi vol.1 no.1 tahun 2013 oleh Ahmad Djunaid, Paulina N. Gunawan, Johanna A. Khoman

 Hamish Thomson. 2007. Oklusi. Jakarta: EGC

Penggunaan Index of Orthodentic Treatment Need (IOTN) sebagai Evaluasi Hasil Perawatan dengan Peranti Lepasan, Orthodontic Dental journal Vol. 2 no.1 Januari- Juni 2011 oleh Deddy Desmar Dika, Thalca Hamid, dan Mieke Sylvia

Tesis Kejadian Bayi Lahir dengan Kelainan Kongenital Fakultas Kedokteran Universitas Diponegoro tahun 1998 oleh Made Prabawa